很多孕妈,尤其是高龄孕妈常常会纠结到底是做唐氏筛查（简称“唐筛”）、无创DNA还是羊水穿刺。

其实，唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，是一种特殊意义的检查方法。目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数

唐氏筛查一般适合35岁以下的单胎孕妈。唐氏筛查是抽取孕妇的血结合孕妇的体重、孕龄、胎儿双顶径综合评估胎儿患21－三体综合征、18－三体综合征、13－三体综合征和开放性神经管缺陷的风险，准确率大概是60%到70%。

无创DNA产前检测，又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会，无创产前DNA检测（Non-invasive Prenatal Testing）是应用最广泛的技术名称。无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

羊水穿刺是对染色体所有疾病的诊断，唐氏筛查或者无创DNA有高风险的孕妈，建议做羊水穿刺确诊，准确率达99.9%，但同时存在概率很低的感染风险和流产风险。

正因为羊水穿刺才能明确诊断，所以当孕妇出现唐筛检查高风险时，医生会建议做羊水穿刺，但很多孕妈因为担心会引起感染会流产，往往会先选择无创DNA筛查，无创DNA筛查高风险再选择羊水穿刺。这样也是可以的，因为毕竟唐筛的假阳性率还是比较高的。